Hemokromatos vad är det

  • hemokromatos vad är det
  • Hemokromatos venesectio
  • Hemokromatos ursprung

    • •

    Klinisk misstanke angående hemokromatos skall föreligga vid:

    • Oförklarlig kronisk trötthet

    • Oklar aminotransferasstegring alternativt leverförstoring

    • Oförklarlig ledvärk som varat mer än 6 månader

    • Oförklarlig hypogonadism

    Vid dessa tillstånd skall, för för att bekräfta alternativt utesluta hemokromatos, följande analyser göras:

    • s-Järn (s-Fe) och TIBC. Ur vilka transferrinmättnad räknas fram (s-Fe/TIBC x ). Denna existerar vid hemokromatos mer än 45 %, ofta ovan 70 %. 

    • s-ferritin, som ger ett mått på järndepåerna i kroppen. Vid hemokromatos är s-Ferritin över µg/l, vid sofistikerad sjukdom ofta över µg/l. Lägre värden kan ses tidigt inom förloppet då hög järnmättnad redan existerar etablerad. 

    • Vid till hög järnmättnad och ferritin skall genanalys av HFE-genen utföras. Dock kan s-ferritin vara högt vid akut leverinflammation liksom virushepatit, autoimmun hepatit alternativt läkemedelsinducerad leverskada e t c. angående det finns en ytterligare uppenbar förklaring till högt ferritin, förmå man följa ferritin likt normaliseras då den brådskande leverinflammationen går över.

    En kombination av förhöjd transferrinmättnad, s-ferritin och förekomst av HFE-genmutation i homozygot eller sammansatt heterozygot struktur säkerställ

  • hemokromatos vad är det

    • •

    Hemokromatos och järnproblem? Varför uppstår det och vilka är symptomen?

    Hemokromatos kan uppstå på genetisk basis, men också på grund av närvaron av andra sjukdomar i kroppen. Hos en individ finns det en ökad absorption (i tunntarmen) och deponering av järn.

    Du kan lära dig om den exakta etiologin, manifestationer, prognos, behandlingsalternativ och mycket mer i artikeln.

    Vad är hemokromatos?

    Hemokromatos är en sjukdom som orsakas av ökad resorption av järn från matsmältningskanalen och dess överdrivna deposition i organparenkym (organvävnad).

    Koncentrationen av järn i kroppen kan gradvis nå mer än tio gånger det ursprungliga fysiologiska värdet.

    Under fysiologiska förhållanden finns ca g järn i människokroppen.
    Av den totala mängden lagrat järn lagras 40% i levern,
    huvudsakligen i hepatocyter (leverceller).

    Hemokromatos delas in i primär (ärftlig genetisk) och sekundär (järnackumulering på grund av en annan sjukdom) beroende på etiologin för dess uppkomst.

    Genetisk hemokromatos (GH), även kallad ärftlig, är en vanlig autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Dess grund är överdriven järnavsättning i kroppen.

    Ökad järnabsorption i organen leder till progressiva förändrin

    •

    Hemokromatos (ärftlig)

    Hemokromatos är en autosomalt, recessivt ärftlig sjukdom som orsakas av en störning i HFE‍-‍genen. Homozygot mutation finns hos cirka 1/ invånare i västvärlden, men endast 5 % utvecklar hemokromatos. Järninlagringen kan bli så omfattande att sjukdom uppstår. Inlagring av järn sker främst i levern, men även i pancreas (bukspottskörteln), hjärta och ledkapsel. Några procent får allvarliga skador på framför allt lever och leder. Hemokromatos kan leda till levercirros 

    (58)

    .

    Utredning

    Personer med hemokromatos kan uppvisa symtom på leverskada, ledbesvär och diabetes mellitus.

    I labprover noteras ferritin > μg/L för kvinnor respektive > μg/L för män och/eller transferrinmättnad >45 %.

    Ferritin kan också vara högt vid akut leverinflammation eller vid till exempel:

    • virushepatit
    • autoimmun hepatit (AIH)
    • överkonsumtion av alkohol
    • metabolt syndrom
    • läkemedelsinducerad leverskada.

    Annan åtgärd och/eller upprepad provtagn